Se considera que hay un retraso puberal si la pubertad se inicia muy tarde o progresa muy lentamente. En el caso de las chicas, el factor más evidente es la ausencia de desarrollo mamario a la edad de 13 años o la ausencia de menstruación a los 15 años. En los varones, la situación equivalente es la falta de crecimiento testicular a los 14 años. En líneas generales, el proceso de la pubertad no debe extenderse, en ambos sexos, más allá de cinco años. Veamos, a continuación, cuáles son las causas más habituales de demora en el inicio de la pubertad.

El retraso constitucional es el más común de todos ellos y se presenta en el 90-95 % de los casos. Es de origen genético y se trata de niños con talla baja que comienzan su pubertad más tarde, pero que luego progresan por los estadios de maduración de manera normal y al finalizar el proceso alcanzan (a veces pasados los 20 años) la estatura y el desarrollo normal del adulto.

Las deficiencias en la producción de hormonas hipofisarias o pituitarias, a menudo tienen un denominador común que es el bajo peso, como sucede en los casos de anorexia nerviosa, aunque pueden encontrarse otras causas en las enfermedades crónicas severas, en el exceso de ejercicio físico o sobreentrenamiento, las anomalías hipofisarias, etc.

Las anomalías hipofisarias se manifiestan con un fallo en la producción de una hormona aislada, como puede ser la hormona de crecimiento, o de un grupo de hormonas. Así, por ejemplo, cuando escaseen o estén ausentes la hormona de crecimiento y las gonadotrofinas (que estimulan las hormonas sexuales), el resultado será la baja estatura y la ausencia de desarrollo puberal. Siempre habrá que descartar causas severas como encefalitis, traumatismo craneal o tumores cerebrales.

Las anomalías genéticas que afectan al ovario o a los testículos se presentan en característicos síndromes. En los varones es el síndrome de Klinefelter, con altas estaturas, aspecto físico eunu-oide (similar al de los eunucos, que no tienen función testicular: cara redonda y mofletuda, disposición de grasa en cintura y caderas, etc.), testículos muy pequeños, vello pubiano escaso y pene pequeño. Ocurre en uno de cada 600 varones y se confirma por estudio cromosómico (cariotipo), que muestra el exceso de un cromosoma X en el varón, resultando la fórmula cromo-ómica más habitual 47, XXY (en vez de la normal 46, XY). Casi todos sufrirán de infertilidad y el tratamiento consiste en inyecciones de testosterona de por vida.

En las chicas se manifiesta el síndrome de Turner, que afecta a una de cada

2.000 mujeres y consiste en un fallo genético (falta de un cromosoma X, quedando la fórmula cromosómica reducida a 45, X), que impide el desarrollo de los ovarios durante el período fetal. Se diagnostica por la baja estatura, la ausencia de caracteres sexuales secundarios y ciertas características físicas, como el cuello corto y ancho, con implantación baja del cabello, "boca de pez" y orejas en situación baja, dando todo lo cual el aspecto de "facies de esfinge", porque recuerda el aspecto de las esfinges de Egipto. El tratamiento es a base de ingestión oral de hormonas sustitutorias.

Mientras se hace la evaluación médica pertinente se deben tener muy en cuenta las repercusiones psicológicas de la pubertad tardía. Es bien sabido que muchos adolescentes se apartan de sus amigos y rehuyen los contactos sociales, aislándose con punzantes sentimientos de inferioridad. Otros se vuelven ansiosos, deprimidos y dependientes de sus padres; mientras que otros se muestran enojados y agresivos, en un intento de compensar sus sentimientos de inferioridad. Cuando se determina que la pubertad tardía tiene una causa constitucional, la decisión de usar o no tratamiento hormonal se basa primordialmente en el estado psicológico del adolescente (que se determinará con la oportuna exploración psiquiátrica con tests psicológicos).

La decisión acerca de administrar hormona de crecimiento a adolescentes de baja estatura que no presentan deficiencia de hormona de crecimiento es controvertida, porque todavía se desconocen las consecuencias a largo plazo de su administración, además de los factores económicos (el coste de la hormona, producida de forma sintética, es muy elevado) y la necesidad de inyectarla periódicamente durante meses y años. Estas razones obligan a un estudio detallado de cada caso, a través de comités de expertos endocrinólogos, que determinan en última instancia a qué adolescentes debe administrarse, procurando siempre que el tratamiento se inicie antes de la pubertad.